外顯子組測(cè)序是利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集之后，通過高通量測(cè)序，發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)遺傳突變的技術(shù)手段。相比于全基因組測(cè)序，外顯子組測(cè)序更經(jīng)濟(jì)高效，對(duì)研究已知的SNP、InDel等具有較大的優(yōu)勢(shì)。
在人類基因中大約有180,000外顯子，僅占人類基因組的1%-2%，但卻包含多達(dá)85%疾病相關(guān)的基因突變。人外顯子組測(cè)序可以有效地研究與疾病、種群進(jìn)化相關(guān)的常見遺傳變異和稀有遺傳變異。并通過結(jié)合大量的外顯子公共數(shù)據(jù)庫挖掘分析變異結(jié)構(gòu)之間的關(guān)聯(lián)和致病機(jī)理。
安必奇的生物信息團(tuán)隊(duì)為您的外顯子組測(cè)序項(xiàng)目提供一站式的技術(shù)服務(wù)，根據(jù)您的研究需求，利用高通量測(cè)序技術(shù)，為您推出完整的解決方案，協(xié)助您一起探索生物奧秘。
我們的優(yōu)勢(shì)
先進(jìn)的測(cè)序平臺(tái)：標(biāo)準(zhǔn)化的實(shí)驗(yàn)流程以及先進(jìn)的高通量測(cè)序平臺(tái)
高通量、高質(zhì)量測(cè)序：實(shí)驗(yàn)周期短、效率高、成本低、質(zhì)量可靠
標(biāo)準(zhǔn)化的分析流程：專業(yè)的生物信息團(tuán)隊(duì)以及分析服務(wù)體系，為您提供標(biāo)準(zhǔn)分析、高級(jí)分析以及定制化分析
豐富的外顯子組測(cè)序及分析經(jīng)驗(yàn)：專業(yè)的測(cè)序技術(shù)人員協(xié)助設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案、解決實(shí)驗(yàn)問題并分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果
定制化的外顯子組測(cè)序方案：可根據(jù)實(shí)際需求制定個(gè)性化的外顯子組測(cè)序方案
技術(shù)流程
數(shù)據(jù)分析
樣本要求
| 樣本類型 | 總量 | 濃度 | OD260/OD280 |
| 哺乳動(dòng)物血液 | >2ml | ||
| 基因組DNA | >6μg | ≥50ng/μl | 1.8-2.2 |
技術(shù)參數(shù)
| 測(cè)序平臺(tái) | 測(cè)序策略 | 數(shù)據(jù)量 | 運(yùn)轉(zhuǎn)周期 |
| HiSeq Nextseq 500 Ion Proton | PE150 | 根據(jù)具體項(xiàng)目情況而定，不低于合同約定的數(shù)據(jù)量 | 35個(gè)工作日 |
詢價(jià)及訂購
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參考文獻(xiàn)
Caburet S, Arboleda V A, Llano E, et al. Mutant cohesin in premature ovarian failure [J]. New England Journal of Medicine, 2014, 370(10): 943-949.
Guo G, Sun X, Chen C, et al. Whole-genome and whole-exome sequencing of bladder cancer identifies frequent alterations in genes involved in sister chromatid cohesion and segregation [J]. Nature genetics, 2013, 45(12): 1459-1463.
Jin Z B, Huang X F, Lv J N, et al. SLC7A14 linked to autosomal recessive retinitis pigmentosa [J]. Nature communications, 2014, 5.